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女,3岁。因生长迟缓伴智力低下就诊。查体:身高75cm,体重13kg,表情呆板,毛发稀少,皮肤粗糙,塌鼻梁,舌头宽厚,心音低钝,腹胀,有脐疝。该患儿最可能的诊断是
A.先天性甲状腺功能减退症
B.苯丙酮尿症
C.侏儒症
D.21-三体综合征
E.精神发育迟滞
答案:A
分析:3岁患儿,①特殊面容和体态:毛发稀少、皮肤粗糙、塌鼻梁、舌宽厚、身材矮小;②神经系统症状:表情淡漠;③生理功能低下:心音低钝、腹胀,有脐疝。考虑为先天性甲状腺功能减退症。【避错】需注意21-三体综合征与甲状腺功能减退症的区别,建议二者同时记忆,可测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。21-三体综合征=智能低下+皮肤细腻+通贯手;甲状腺功能减退症=智能低下+皮肤粗糙+便秘。
患者女,38岁。肥胖,诊断为胃食管反流病,经过正规内科治疗,症状明显缓解。下列有关胃食管反流病烧心的描述,错误的是
A.烧心是指胸骨后或剑突下烧灼感 B.常在餐后半小时出现 C.腹压增高时可加重 D.弯腰时可加重 E.卧位可加重
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