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2022年临床执业医师 / 章节练习 / 儿科 / 第六单元 遗传性疾病
题目内容

  • 患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为

    A.1％
    B.4％
    C.10％
    D.20％
    E.100％

    答案：B

    分析：21-三体综合征遗传咨询内容如下：标准型21-三体综合征的再发生风险率为1％，母亲年龄愈大，风险率愈高。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10％的风险率；如父方D/G易位，则风险率为4％；绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100％患本病。故答案选择B。掌握“唐氏综合征”知识点。

男，26岁。因肠系膜血管缺血性疾病行小肠全切除术后2个月，术后第2天开始接受全胃肠外营养支持治疗。现患者出现皮肤干燥、鳞状脱屑、脱发及伤口愈合延迟。其最可能的原因是营养液中缺乏（　　）。
男，26岁。因肠系膜血管缺血性疾病行小肠全切除术后2个月，术后第2天开始接受全胃肠外营养支持治疗。现患者出现皮肤干燥、鳞状脱屑、脱发及伤口愈合延迟。其最可能的原因是营养液中缺乏（　　）。
A.维生素A B.电解质 C.微量元素 D.必需脂肪酸 E.氨基酸
3.2mmol/L。129.该患者最可能的诊断是
3.2mmol/L。129.该患者最可能的诊断是
A.单纯性肥胖 B.原发性醛固酮增多症 C.库欣综合征 D.妊娠 E.嗜铬细胞瘤
属于免疫缺陷性疾病的是
属于免疫缺陷性疾病的是
A.艾滋病 B.系统性红斑狼疮 C.青霉素过敏 D.风湿性心脏病 E.接触性皮炎
女，30岁。继发不孕5年，经后4天突起高热、寒战，下腹痛，右侧甚，血压110/80mmHg，P120次/分，体温39℃，白细胞18×109/L，中性80%，下腹轻压痛，妇查：宫颈稍大稍软，有压痛（+），双侧附件增厚，压痛，诊断为
女，30岁。继发不孕5年，经后4天突起高热、寒战，下腹痛，右侧甚，血压110/80mmHg，P120次/分，体温39℃，白细胞18×109/L，中性80%，下腹轻压痛，妇查：宫颈稍大稍软，有压痛（+），双侧附件增厚，压痛，诊断为
A.急性阑尾炎 B.急性盆腔结缔组织炎 C.急性盆腔腹膜炎 D.急性子宫内膜炎 E.以上均不是
初次接触首选的手段是
初次接触首选的手段是
A.宣泄 B.领悟 C.强化控制 D.增强自信心 E.以上都不是
男性，68岁。肝右叶巨大肿瘤，腹腔积液征阳性，血清生化检查：清蛋白20g/L，总胆红素60μmol/L。血管造影示：门静脉右支闭塞。最适合的治疗方法为
男性，68岁。肝右叶巨大肿瘤，腹腔积液征阳性，血清生化检查：清蛋白20g/L，总胆红素60μmol/L。血管造影示：门静脉右支闭塞。最适合的治疗方法为
A.扩大肝右叶切除术 B.肝动脉结扎术 C.全身化疗 D.肝动脉内抗癌药持续注入法 E.放射疗法
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