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标准型21-三体综合征的核型为
A.47,XY(XX),+21
B.46,XY(XX),-21,+t(21q21q)
C.46,XY(XX),47,XY(XX),+21
D.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
E.45,XY(XX),-14,-21,+t(14q21q)
答案:A
分析:标准型21-三体综合征的核型为47,XX(或XY),+21。21-三体综合征的嵌合体核型为46,XY(或XX)/47,XY(或xx),+21。【避错】21-三体综合征根据核型分析可分为三型:标准型、易位型、嵌合体型。标准型约占患儿总数的9.5%左右,核型为47,XX(或XY),+21。易位型约占2.5%~5%,染色体总数46条,其中一条是额外的21号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易位染色体,即发生于近着丝粒染色体的相互易位,称为罗伯逊易位,常见核型为46,XY,-14,+t(14q21q)。嵌合体型约占2%~4%,存在着两种细胞系,一种为正常细胞,一种为21-三体细胞,形成嵌合体,其核型为46,XY(或XX)/47,XY(或xx),+21。
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